Existem diversas doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho, dentre elas temos as Doenças Hematológicas e uma das mais comuns é a Deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) .
A deficiência de G6PD é a deficiência enzimática mais comum em todo o mundo, com uma prevalência na população no Brasil entre 1,70 e 4,96%, existindo mais de 500 milhões de pessoas no mundo portadoras da doença.
Essa deficiência é causada por mutações genéticas no cromossomo X, ou seja é transmitida hereditariamente, e por ser ligada ao X é mais comum em meninos do que em meninas.
As células vermelhas dependem do metabolismo da glicose e a deficiência desta enzima torna as células vermelhas vulneráveis a destruição/rompimento precoce destas células, o que chamamos tecnicamente de hemólise por situações que causam stress oxidativo.
E o que causa esse stress?
- A ingestão de alguns alimentos como o feijão fava e água tônica.
- Alguns medicamentos (que constam na lista de medicamentos a serem evitados)
- E mais raramente infecções
Existem mais de 200 tipos de mutações genéticas que codificam as diversas variantes da doença que são classificadas de acordo com o quadro clínico e a atividade da enzima:
CLASSE I: rara, <10% de atividade, cursa com anemia crônica
CLASSE II: <10% de atividade, episódios severos de hemólise
CLASSE III: 10-60% de atividade, episódios moderados de hemólise
CLASSE IV: >60% de atividade, não apresenta episódios mesmo submetidos a stress oxidativo
CLASSE V: tem aumento da enzima
As mais mutações mais comuns no Brasil são:
G6PD A (genótipo A376G): atividade enzimática normal;
G6PD A- (genótipo G202A): 10 a 60% da atividade;
B- ou G6PD mediterrânea (genótipo C563T): 7% da atividade
O quadro clínico da deficiência de G6PD varia de acordo com a variante podendo ser desde completamente assintomático até quadros moderados de hemólise e anemia crônica. Também uma apresentação comum é o surgimento de icterícia neonatal precoce (antes de 24h de vida) e que pode necessitar de fototerapia.
Sendo assim, saber qual a atividade enzimática e a variante, através de testes genéticos, auxiliam os pais e médicos no acompanhamento dos pacientes.
Se no resultado do Teste do Teste do Pezinho do seu bebê foi detectada a deficiência de G6PD consulte um Hematologista Pediátrico para o adequado seguimento clínico do seu bebê.
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